Sonen Elliott föddes med Downs syndrom – trots negativt test

När Nora Oskarsson och Victor Eltonius väntade sitt första barn ville de veta om det fanns risk för kromosomavvikelser. Därför gjorde de både KUB-test och NIPT-test – som visade negativt. – Det fanns så mycket oro i själva graviditeten och vi hade så mycket okunskap när det kom till diagnoser. Så det var ju av en rädsla. Jag trodde inte att jag var en person som var stark nog att kunna klara av något sådant. Sen fick jag Elliot och så insåg jag att den här kärleken som man känner till sitt barn den hade kunnat få en att klara av precis vad som helst, berättar Nora Oskarsson. ”Det var som en käftsmäll” När sonen Elliott föddes i september fanns fortfarande inga tecken på något avvikande. Men några dagar senare fick Elliott gulsot och fick då göra ett snabbtest för kromosomavvikelse. Två dagar senare kom beskedet. Han hade testat positivt för trisomi 21, det vill säga Downs syndrom. – Det var som en käftsmäll med tusen olika känslor. Vi kände sådan extrem kärlek för Elliott så vi blev väldigt rädda. Man börjar tänka fem, tio, tjugo år framåt i tiden och det var bara så mycket ovisshet i hur livet skulle bli, säger Nora Oskarsson. – Det var en jobbig tid. Jag förväntade mig hela tiden det värsta, att han möjligtvis skulle ha hjärtproblem. Men han är så fin och duktig, fyller i Victor Eltonius i. Det är säkraste testet Peter Conner, överläkare på Karolinska Universitetssjukhuset, säger att det är extremt ovanligt att ett NIPT-test är falskt negativt. – Det inträffar ungefär en gång på 10 000 provtagningar. Genom NIPT-testet analyserar man fritt dna i mammans blod och försöker särskilja fostrets dna från mammans. Den främsta anledningen till att det blir ett falskt negativt testresultat är om andelen av fostrets dna blir lite för lågt, säger Conner. NIPT-testet är 99 procent säkert. Ännu säkrare är både fostervattenprov och moderkaksprov. – Vi brukar säga att de invasiva, där man tar testet med nål, är 100 procent säkra. Men fostervattenprov och moderkaksprov kan medföra en liten ökad risk för missfall, men den är väldigt liten. Men han betonar också att det inte finns några garantier för att få ett friskt barn hur många tester man än gör. ”Elliott är inte sin diagnos” Idag känner föräldrarna Nora och Victor ingen rädsla kring diagnosen i sig. – Elliott är Elliott, han är inte sin diagnos. Min oro ligger nog mer i hur världen kommer ta emot honom, säger Nora Oskarsson. – Men han är verkligen världens bästa kille. Vi hade inte kunnat önska oss något annat med facit i hand.