Alma, 3, fick dödsdom – nu börjar hon förskolan

I maj 2024 förvandlades småbarnsföräldrarna Juan och Maria Macalls liv till en mardröm – deras tvååring Alma fick diagnosen MLD (metakromatisk leukodystrofi). – Enligt prognosen hade hon inte levt tills hon var fem år, säger Juan Macall, Almas pappa. MLD kan behandlas med genterapi. Det kostar 30 miljoner i Sverige, men vården bedömde att det var för sent att behandla Alma eftersom hon redan visat på symtom. De var säkra på att hon skulle dö. Kinesiska forskare upptäckte Almas insamling Maria och Juans vän startade då en insamling för att föräldrarna skulle kunna skapa minnen med Alma under deras sista tid tillsammans. Det gjorde att kinesiska forskare upptäckte Alma och hörde av sig och erbjöd henne samma genterapi i Kina. Där kostar den två miljoner, som familjen lyckades samla in genom att tusentals människor skickade pengar, anordnade loppisar och sålde pärlplattor. – De är underbara. Engagemanget var helt galet, fast de aldrig har träffat Alma. ”Pratade om hur man fraktar hem ett lik” Trots det var osäkerheten fortfarande stor. Läkarna på Karolinska i Stockholm hade sagt att Alma skulle dö även med behandlingen, och att den till och med kunde göra att hon skulle dö snabbare. Men Juan och Maria kände att de i alla fall var tvungna att försöka. – Vi kastade tärningarna och hoppades på två sexor. I början av oktober i fjol behandlades Alma i staden Guangzhou. – På vägen till Kina så pratade vi om hur man gör för att frakta ett lik tillbaka till Sverige – vem ringer man? Men istället så reste vi tillbaka med ett barn som levde, säger Juan Macall. Ska börja förskolan De kom hem den 17 december. Nu ska Alma börja förskolan och i maj fyller hon fyra. – Hon äter inga mediciner och har inte haft några epilepsianfall eller problem med smärtor. Men tyvärr tog sjukdomen talet för henne. Nu går Alma i gåstol för att träna upp bål och nacke. Läkarna säger att hon är stabil, men att framtiden fortfarande är oviss, säger Juan. – Även om vi ser att det går framåt så går det ju ändå väldigt långsamt. ”Värmer att se henne leka” Erfarenheten med ett allvarligt sjukt barn har fått Juan och Maria att bli bättre på att ta tillvara på varje dag, säger de. – Man vet aldrig. En stund lekte livet, sen helt plötsligt så kom diagnosen. Man ska inte glömma bort att ta bilder och videos heller, säger Juan. Hur känns det att se Alma leka i en snödriva hemma i Sverige? – Det värmer jättemycket. Att hon får leka som andra barn, säger Maria Macall. Vill hjälpa andra familjer Paret Macall hoppas att Almas fall kan få sjukvården i Sverige att tänka om vad gäller MLD. – Förhoppningsvis så vågar man kanske chansa och ge behandlingen till andra barn. Man vet inte hur många barn som kanske inte hade behövt dö, säger Juan. Paret har delat med sig av sina erfarenheter på sociala medier. Det har gjort att ett tiotal familjer med barn som drabbats av MLD har fått hjälp att hitta till Kina för vård. Just nu är tre av familjerna där med barn som får behandling. – Det känns ju väldigt bra. Det känns som att man ändå någonstans gett tillbaka lite genom att uppmärksamma det. Fler föräldrar kanske inte behöver gå miste om sina barn.